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第5节 Rett综合征（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第5节

Rett综合征

Rett综合征为女孩中发生的神经退行性疾病，包括脑发育不全、癫痫和手部握拳扭动。诊断标准为：产前、围生期至生后6个月均正常，生后头围正常，随后头部发育减慢，手部丧失有目的动作，语言障碍明显，脑发育不全和步态失常。支持诊断的要点还有呼吸困难、癫痫、痉挛、脊柱侧弯和生长停滞。第一阶段在生后6～18个月丧失手部有目的运动功能和生长发育不良。第二阶段在1～3岁时发育停滞和孤独癖。第三阶段病情呈假性静止，但有癫痫、共济失调和痴呆。最后，在10岁后为运动功能丧失阶段，并发脊柱侧弯、肌肉萎缩、软组织挛缩和上运动神经元和下运动神经元的各种体征。

矫形外科情况有关节挛缩、髋外翻和脊柱侧弯。Rett综合征患者的脊柱侧弯发展快，支具可延迟手术，但不能控制弧度的发展，对严重弧度需行器械矫正和融合。

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